Xét nghiệm NIPT: Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn chính xác trên 99%

1. NIPT là gì và nguyên lý hoạt động?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) phân tích các đoạn ADN tự do có nguồn gốc từ tế bào nuôi của bánh nhau (cell-free fetal DNA - cffDNA) lưu hành trong dòng máu của người mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện sớm từ tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ chỉ với một mẫu máu tĩnh mạch cánh tay mẹ (7-10ml).

2. NIPT sàng lọc những hội chứng di truyền nào?

• Lệch bội nhiễm sắc thể thường: Hội chứng Down (Trisomy 21 - độ chính xác >99%), Hội chứng Edwards (Trisomy 18 - độ chính xác 98%), và Hội chứng Patau (Trisomy 13 - độ chính xác 99%).
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX).
• Vi mất đoạn / Vi lặp đoạn: Phát hiện các hội chứng mất đoạn vi thể nguy hiểm như DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi.

3. Ưu điểm vượt trội so với Double Test và Triple Test

NIPT có tỷ lệ dương tính giả cực thấp (<0.1%), trong khi các xét nghiệm sinh hóa truyền thống (Double Test/Triple Test) có tỷ lệ dương tính giả lên tới 5%. Điều này giúp hạn chế tới 95% các trường hợp phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không cần thiết, loại trừ nguy cơ sảy thai hay rỉ ối do thủ thuật xâm lấn.